圖／高醫鐘育志醫師攜手台.港.韓三地醫師發表跨國合作論文。(記者陳雯萍攝)
記者陳雯萍／高雄報導
SMA(脊髓性肌肉萎縮症)是一種在嬰幼兒期因脊髓運動神經元退化，造成全身肌肉張力低下、肌無力暨肌肉萎縮的自體隱性遺傳疾病，SMA更是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。而由美國於2016年研發出的Nusinersen（藥品名為諾西那生鈉），是一種修飾SMA患者體內SMN2基因剪接，以增強全長SMN蛋白的反義寡核苷酸，幫助孩子可以改善病情。為了解Nusinersen在不同種族間的療效，台灣、香港和韓國等三地大學醫院，最近攜手發表一篇跨國合作研究論文，成功的在《Journal of Neurology,Neurosurgery and Psychiatry》雜誌刊登。
下週一即將入學的小勻，原本上學對他來說，是遙不可及的夢想，但在Nusinersen的治療下，即將改變他的人生。
小勻是第一型脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy，簡稱SMA)的病童，出生四個月發病後只能躺著，全身幾乎都無法動彈，三餐大都只能由胃造廔進食，每天需要在午睡及夜間睡眠時使用14小時非侵襲性呼吸器維持呼吸功能，就連正常的自主呼吸都是渴望，一口氣喘不上來就會發紺必須立刻送急診。
直到開始接受Nusinersen治療滿三年後，小勻開始能夠在旁人攙扶下坐起，由口進食的功能改善達到50%，呼吸功能也變強，只有晚上睡覺時需要使用呼吸器7小時，更讓人感動的是，他終於可以開始上學，朝著長大後當醫師的夢想前進！
小勻的父母甚至帶著他潛水，讓他卸下陸地上身體的侷限，盡情徜徉在蔚藍大海。對醫界來說，這樣的成果讓人雀躍，因為大家攜手改寫了SMA疾病的自然史。
發表這篇論文的作者之一，高雄醫學大學附設中和紀念醫院醫師鐘育志指出，根據國外SMA1自然史研究，罹患SMA1的嬰兒終身無法翻身或獨坐；在美國SMA1病童死亡或終身使用呼吸器中位數年齡為13.5個月；台灣SMA1兒童預後比國外嚴重，他們發病年齡中位數為0.8個月，診斷年齡中位數為4.4個月，死亡年齡中位數8.8個月，這是全台19家醫院(17家醫學中心、2家區域醫院)共29位醫師攜手合作，長期追蹤從民國68年至104年這36年間全國111個SMA1病童所發現的結果。
此次發表的論文，在了解Nusinersen在不同種族間的療效，參與發表的醫師群，包括高醫鐘育志醫師、台大兒童醫院簡穎秀醫師、香港大學瑪麗醫院陳凱珊醫師、韓國首爾峨山兒童醫院、成均館大學三星醫療中心、慶北大學、國立釜山大學兒童醫院、首爾國立大學兒童醫院蔡宗希醫師等攜手合作，追蹤2017年至2019年間共40位使用Nusinersen恩慈療法擴大方案(Expanded Access Program)的SMA1患者(治療年齡中數:20月，範圍:0.35-294月)，男女比例為18比22。
追蹤Nusinersen治療一年療效後，結果有四項發現：一．Nusinersen在亞洲SMA1患者從新生兒到成年的治療皆是安全的。二．2歲前開始使用Nusinersen的SMA1患者獲得較好的運動功能改善。三．擁有3個SMN2拷貝數的SMA1患者比2個SMN2拷貝數的患者有較好的運動功能改善效果。四．SMA新生兒篩檢可以早期發現暨早期治療SMA1，並可以擁有最大的治療效益。
高醫鐘育志醫師表示，SMA病友的智力發展與一般人無異，並具有合群及利他性格，這次的跨國合作研究成果對翻轉SMA1病童人生具有重大意義。
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